Gli scienziati annunciano una prima importante mappatura del DNA dei vertebrati. L’obiettivo è assemblare, nel tempo, una sorta di “zoo genomico” che vivrà per sempre, come base di studio per la scienza e la conservazione della vita animale sul pianeta.

TAKEAWAY

• A che serve mappare il genoma degli organismi viventi? Innanzitutto a studiare l’evoluzione della specie, la variabilità genetica e a identificare le correlazioni tra le informazioni contenute nel DNA e – per quanto concerne, nello specifico, il mondo animale – l’estinzione di una data specie.
• Il consorzio americano Vertebrate Genomes Project ha mappato sedici genomi rappresentativi dei principali gruppi tassonomici di vertebrati. E l’obiettivo è procedere con la mappatura della sequenza del DNA di tutti i vertebrati.
• Questo enorme lavoro consentirà di comprendere come i geni hanno contribuito all’evoluzione e alla sopravvivenza delle specie e, in particolare, di quelle in via di estinzione. Riguardo a queste ultime, lo studio aiuterà a capire se il loro genoma è abbastanza resistente da “ricostruire” la popolazione.

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Quando si parla di genomica e mondo animale, due sono le domande che la scienza si pone e alla quali, per tanto tempo, non ha saputo dare risposta: l’uomo è l’unico responsabile dell’estinzione di alcune specie oppure qualcosa si è rotto nel loro DNA? E, ancora, come è possibile intervenire per prevenire tale fenomeno?

La genomica – lo ricordiamo – guarda all’immagine complessiva, all’insieme dei geni e delle loro caratteristiche, al modo in cui le diverse parti del genoma interagiscono e alla sua evoluzione.

Tra gli obiettivi della genomica, l’allestimento di complete mappe del DNA degli organismi viventi, da inserire in appositi database (librerie) all’interno dei quali i diversi genomi vengono comparati.

Ma a che cosa serve (e perché è importante) conoscere la sequenza del genoma degli organismi, umani, animali o vegetali che siano? Innanzitutto a studiare l’evoluzione della specie, la variabilità genetica e a identificare le correlazioni tra le informazioni contenute nel genoma e la predisposizione a eventuali patologie. E, riferendoci, nello specifico, al mondo animale, all’eventuale estinzione di una data specie. Ed è proprio cogliendo queste correlazioni che è possibile intervenire per prevenire il fenomeno.

Genomica e mondo animale: gli studi del Vertebrate Genomes Project sulle specie in via di estinzione

Fino a poco tempo fa, non esisteva un assemblaggio genomico di qualità, privo di errori, né per il kakapo – grosso pappagallo terricolo originario della Nuova Zelanda, ormai quasi estinto – né per il piccolo delfino vaquita del Golfo della California, anche lui a un passo dall’estinzione. Anzi, non esisteva per la maggior parte delle oltre 70.000 specie di vertebrati viventi.

Per “assemblaggio genomico” si intende la ricostruzione dei dati della sequenza del genoma dopo il suo sequenziamento. In breve sintesi, è la mappa dei geni di un dato organismo, che ne determina le caratteristiche.

Lungo e complesso lavoro, che il Vertebrate Genomes Project (VPG) ha compiuto su sedici genomi considerati “di riferimento” – perché rappresentanti dei principali gruppi tassonomici di vertebrati (compresi, dunque, mammiferi, anfibi, uccelli, rettili e pesci) – reso noto in un articolo pubblicato su Nature il 28 aprile 2021 (praticamente due giorni fa).

La mappatura della sequenza del DNA di tutti i vertebrati consentirà di comprendere come i geni hanno contribuito all’evoluzione e alla sopravvivenza di queste specie e, in particolare, di quelle in via di estinzione, di cui sono un esempio il pappagallo Kakapo e il delfino vaquita.

Riguardo alle specie in pericolo di estinzione, lo studio aiuterà gli scienziati a capire se il loro genoma è abbastanza resistente da “ricostruire” la popolazione. Proprio in merito al pappagallo Kakapo, i ricercatori del Vertebrate Genomes Project hanno scoperto che, oltre 10.000 anni fa, piccolissimi gruppi di questa specie sono stati in grado di sopravvivere grazie alla naturale cancellazione, nel tempo, di mutazioni deleterie, responsabili di malattie da consanguineità.

Dunque, lo studio realizzato sui genomi di riferimento – a meno che non intervenga l’uomo, uccidendo gli ultimi esemplari rimasti – dà speranza circa la possibilità di sopravvivenza del Kakapo.

In tema di genomica e mondo animale, lo studio delle mappe del DNA di quelle specie in via di estinzione narra storie evolutive di rimozioni naturali delle mutazioni genetiche dannose. Le implicazioni, a lungo termine, di queste estinzioni sull’equilibrio genetico della popolazione, danno speranza circa la loro sopravvivenza.

Le tecniche utilizzate e le fasi del progetto

Il Vertebrate Genomes Project è, in realtà, una costola dalla decennale mission del Genome 10K Community of Scientists (G10K), comunità, comunità mondiale di scienziati dediti alla conservazione e alla comprensione della diversità genetica delle specie animali del pianeta, il cui traguardo è arrivare a mappare il DNA di 10.000 specie di vertebrati.

Avviato nel 2016, il VGP coinvolge centinaia di scienziati internazionali, che lavorano all’interno di oltre 50 Istituzioni in dodici Paesi del mondo. I dati sul genoma vengono generati, principalmente, in tre hub di sequenziamento,che includono il Vertebrate Genome Lab della Rockefeller University di New York, l’inglese Wellcome Sanger Institute e il tedesco Max Planck Institute.

L’obiettivo (assai ambizioso) è quello costruire una libreria di genomi di riferimento per tutte le specie di vertebrati: i genomi VGP diventeranno i principali riferimenti per la loro specie e verranno archiviati nella Genome Ark, libreria digitale ad accesso aperto. Potranno essere utilizzati dalla comunità scientifica di tutto il mondo per affrontare nuove sfide, rispondere a nuove domande.

E, riguardo alla tecnica utilizzata, il professor Erich D. Jarvis della Rockefeller University di New York, presidente del Vertebrate Genomes Project, fa notare:

“La pipeline di assemblaggio genomico è stata resa possibile combinando strumenti di diverse aziende biotecnologiche. E le specie in via di estinzione sono state le prime a beneficiare di questa nuova tecnica”

In materia di genomica e mondo animale, sono stati i progressi tecnologici compiuti dalla biotecnologia negli ultimi dieci anni, i miglioramenti dei metodi di calcolo e i costi del sequenziamento in continua diminuzione, a consentire al VGP di perseguire l’obiettivo di produrre un assemblaggio del genoma di riferimento per ciascuna delle specie di vertebrati esistenti sulla Terra.

Nello specifico, l’approccio utilizzato combina le pipeline di assemblaggio con il lavoro manuale dei ricercatori, teso a correggere assemblaggi errati, lacune e altre imprecisioni del passato. Ad esempio, il VGP ha contribuito a rivelare alti livelli di falsi geni duplicati e di perdite, dovuti, in passato – spiega Jarvis – principalmente ad algoritmi che non separavano correttamente i cromosomi materni da quelli paterni.

Nella prima fase del progetto, gli scienziati si sono concentrati sull’assemblaggio di un primo set di 260 genomi di alta qualità (ossia privi degli errori accennati in precedenza) di specie che rappresentano tutti gli ordini dei vertebrati (un lavoro che è ancora in corso. Come anticipato all’inizio, a oggi, sono state completate sedici mappature), separati da un minimo di 50 milioni di anni da un antenato comune con le altre specie, nonché sull’identificazione di prime intuizioni sull’evoluzione di tali genomi.

La seconda fase si concentrerà, invece, sulle specie rappresentative di ciascuna famiglia di vertebrati ed è attualmente in corso l’identificazione del campione. Le pietre miliari della fase II saranno, più in particolare, la mappatura di circa 1.159 famiglie di vertebrati. Mentre la fase III comporterà la generazione di assemblaggi per più di 10.000 generi. Infine, nella fase IV, saranno completati gli assemblaggi per tutte le restanti specie.