Degenerazione maculare senile e diagnosi precoce: si sperimenta un nuovo test della vista supportato dall’intelligenza artificiale

Un nuovo test della vista - sviluppato, grazie anche al supporto di un algoritmo AI, dagli scienziati dell’University College London (UCL), in collaborazione con il Western Eye Hospital di Londra - potrebbe diventare strumento predittivo in ambito oculistico, formulando una diagnosi precoce della degenerazione maculare senile di tipo umido addirittura tre anni prima che si manifestino i sintomi.

TAKEAWAY

  • La degenerazione maculare senile rappresenta la prima causa di ipovisione e di cecità nel mondo occidentale e colpisce principalmente i soggetti con più di 65 anni.
  • La degenerazione maculare senile di tipo umido è più aggressiva rispetto alla forma secca, in quanto può causare una rapida e grave perdita della visione centrale.
  • Fattore determinante è la diagnosi precoce: terapie e interventi nelle primissime fasi della malattia porterebbero a risultati ancora più apprezzabili e a migliori condizioni di vita delle persone colpite.
  • I ricercatori dell’University College London (UCL), in collaborazione con il Western Eye Hospital di Londra, hanno sviluppato un test della vista predittivo, il cui obiettivo è diagnosticare la degenerazione maculare senile di tipo umido prima che si manifestino i sintomi, in modo che il trattamento terapeutico possa iniziare con grande anticipo.
  • A supporto del metodo messo a punto, il team di ricercatori si è servito di un algoritmo di intelligenza artificiale, addestrato, sulla base delle immagini delle scansioni retiniche, a rilevare la formazione di vasi sanguigni anomali in corrispondenza della macula e la fuoriuscita di sangue e di fluidi da tali vasi.
  • I risultati ottenuti nelle prime sperimentazioni sono molto promettenti, in quanto dimostrano che il test, combinato con un algoritmo AI, potrebbe essere utilizzato come biomarcatore nella diagnosi precoce della patologia.

La degenerazione maculare senile – detta anche degenerazione maculare legata all’età (DMLE o AMD, in inglese) – è una delle patologie più gravi che colpiscono l’occhio umano. A essere danneggiata è la macula, ovvero la parte centrale della retina, dove si trova la massima concentrazione di fotorecettori specializzati nella visione dei dettagli. È questa precisa zona retinica che ci consente, ad esempio, di riconoscere i volti, i colori, di leggere e di guidare.

La degenerazione maculare senile rappresenta la prima causa di ipovisione e cecità nel mondo occidentale e colpisce principalmente i soggetti con più di 65 anni. In Italia, si stima che colpisca circa un milione di individui, di cui 200.000-300.000 presentano la forma avanzata.

Si differenzia in una forma detta “secca” e in una forma “umida”: nel primo caso, compaiono lesioni simili ad accumuli di scorie cellulari che possono riassorbirsi oppure calcificare; nella degenerazione maculare umida, invece, oltre alle lesioni, si verifica la formazione di vasi sanguigni anomali in corrispondenza della macula. La deformazione e la distorsione della visione sono causate dalla fuoriuscita di sangue e di fluidi da tali vasi sanguigni, che si raccolgono proprio sotto la macula, sollevandola.

La degenerazione maculare senile di tipo umido è più aggressiva rispetto alla forma secca, in quanto può causare una rapida e grave perdita della visione centrale.

Questa patologia, che oltre vent’anni fa era considerata incurabile, nel corso del tempo ha potuto godere di sempre nuovi trattamenti terapeutici, con conseguenti effetti benefici sui pazienti.

Fattore determinante è la diagnosi precoce: terapie e interventi nelle primissime fasi della malattia porterebbero a risultati ancora più apprezzabili e a migliori condizioni di vita delle persone colpite.

Degenerazione maculare senile di tipo umido: un test predittivo potrebbe prevenire la perdita della vista

Attualmente, la diagnosi della degenerazione maculare senile di tipo umido si basa su sintomi già evidenti, ossia deformazione e distorsione della visione centrale.

Ma, in un paziente che presenta già tali sintomi, questo quadro clinico, nella maggior parte dei casi, è destinato a progredire fino alla perdita completa e irreversibile della visione centrale.

In risposta a tale grave rischio, i ricercatori dell’University College London (UCL), in collaborazione con il Western Eye Hospital di Londra, hanno sviluppato un test della vista predittivo, il cui obiettivo è diagnosticare la patologia di tipo umido prima che si manifestino i sintomi, in modo che il trattamento terapeutico possa iniziare con grande anticipo, prevenendo così il pericolo di perdita della vista.

Il test – i cui primi risultati, per quanto concerne la diagnosi precoce della degenerazione maculare senile di tipo umido, sono stati pubblicati lo scorso 18 dicembre sulla rivista Expert Review of Molecular Diagnostics – si chiama DARC (Detection of Apoptosing Retinal Cells) e prevede l’iniezione, nel flusso sanguigno (tramite il braccio), di un colorante fluorescente che aderisce alle cellule retiniche, illuminando quelle danneggiate, dette anche “sotto stress”.

Queste ultime, se osservate mediante tomografia ottica computerizzata (esame diagnostico paragonabile a una TAC dell’occhio, che permette di ottenere le scansioni della cornea e della retina), appaiono di un bianco brillante (vedi immagine sotto).

degenerazione maculare senile
Degenerazione maculare senile di tipo umido: immagine della retina con test DARC (sopra) e sezione dell’immagine corrispondente mediante tomografia ottica computerizzata (sotto). Credit: University College London/Western Eye Hospital di Londra.

Ricordiamo che il test DARC è stato in grado di rilevare la progressione del glaucoma (malattia degenerativa che colpisce il nervo ottico) ben diciotto mesi prima dell’attuale metodo standard e che questo studio sulla degenerazione maculare senile di tipo umido fa parte della stessa sperimentazione clinica in corso.

Un algoritmo AI rileva la formazione di vasi sanguigni anomali in corrispondenza della macula e la fuoriuscita di sangue e di fluidi da tali vasi

A supporto del metodo messo a punto, il team di ricercatori si è servito di un algoritmo di intelligenza artificiale addestrato a individuare, sulla base delle immagini delle scansioni retiniche, la formazione di vasi sanguigni anomali in corrispondenza della macula e la fuoriuscita di sangue e di fluidi da tali vasi.

Più nel dettaglio, il sistema AI sviluppato dal team ha preso in esame diciannove dei partecipanti alla sperimentazione, i quali, dopo il test DARC, avevano mostrato la presenza di cellule “sotto stress” in uno solo degli occhi.

Tale esame ha messo in luce che il test è in grado di evidenziare in modo univoco quelle cellule retiniche endoteliali (che rivestono i vasi sanguigni) sotto stress, dimostrando che sono proprio queste a essere predittive della futura attività della patologia, attraverso la formazione di vasi sanguigni anomali in corrispondenza della macula e la fuoriuscita di sangue e di fluidi da tali vasi, fenomeni osservati nei pazienti tre anni dopo il primo test DARC.

I ricercatori affermano che questo test potrebbe essere prezioso anche nel rilevare nuove lesioni in pazienti già affetti dalla patologia nell’occhio opposto ancora sano, oltre che nello screening di persone di età avanzata o con fattori di rischio noti.

A guidare il team, la professoressa Francesca Cordeiro dell’UCL Institute of Ophthalmology e del Western Eye Hospital, la quale ha affermato:

I risultati ottenuti nelle prime sperimentazioni sono molto promettenti, in quanto dimostrano che il test DARC, combinato con un algoritmo di intelligenza artificiale, potrebbe essere utilizzato come biomarcatore nella diagnosi precoce della degenerazione maculare senile di tipo umido. Il nostro test è stato in grado di prevedere lesioni della patologia fino a 36 mesi prima che si verificassero i sintomi eclatanti. E questo significa che potrebbe essere in grado, un giorno, di guidare i medici nel trattare più intensamente quei pazienti ad alto rischio ed essere utilizzato anche come strumento di screening

Il team di ricerca è ora impegnato nella sperimentazione clinica con più partecipanti e si è posto come ulteriore traguardo quello di indagare, attraverso il proprio test, anche nell’ambito di altre patologie oculari importanti.

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Paola Cozzi
Giornalista dal solido background acquisito lavorando presso i più prestigiosi Editori italiani | Ventidue anni di esperienza nello sviluppo di prodotti editoriali b2b, cartacei e digitali | Vent'anni alla direzione di una testata b2b in tema di Sicurezza anticrimine di tipo fisico | Attualmente si dedica al Giornalismo Digitale ed esplora nuove tecniche e nuovi stili di comunicazione
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