G di Genomica, anche le tecnologie genomiche nel prossimo big BANG

Siamo all’ultimo mattoncino del nostro piccolo viaggio di esplorazione tra le tecnologie emergenti che, convergendo, ci stanno portando al nostro prossimo big BANG. Siamo alla G di Genomica. Oggi parliamo di tecnologie genomiche!

La genomica è una branca della biologia molecolare che si occupa dello studio del genoma degli organismi viventi. In particolare, si occupa della struttura, contenuto, funzione ed evoluzione del genoma. È una scienza che si basa sulla bioinformatica che, a sua volta, è disciplina scientifica dedicata alla risoluzione di problemi biologici a livello molecolare con metodi, strumenti e tecnologie tipiche dell’informatica. Insomma, biologia ed informatica si sono incontrare ed hanno dato vita alle tecnologie genomiche.

Cosa sono le tecnologie genomiche

Le tecnologie genomiche sono meglio definite come tecnologie utilizzate per manipolare e analizzare le informazioni genomiche. L’evoluzione di questo potere collettivo è iniziata sul serio con l’invenzione della clonazione del DNA negli anni ’70, ma la maggior parte della tecnologia genomica deriva dalle incredibili evoluzioni avvenute nell’ultimo ventennio del XX secolo.

L’impatto storico di queste tecnologie è chiaramente immenso.

La genomica nacque più o meno negli anni ‘80, quando iniziarono a prendere piede, a livello di ricerca scientifica, le prime iniziative per il sequenziamento di interi genomi.

Il 1980 rappresenta infatti una tappa importante: è l’anno in cui gli scienziati riuscirono ad effettuare il sequenziamento completo del primo genoma e… pensate un po’… si trattava del genoma di un virus!

Il primo sequenziamento del genoma di un organismo vero e proprio fu completato nel 1995 (in questo caso si trattava di un batterio, un organismo unicellulare).

Ci sono poi voluti molti anni di ricerche e analisi ma, nel 2001, si è poi arrivati anche al sequenziamento del genoma umano, migliorato poi nel 2003.

Con la sequenza del genoma diventata disponibile per molti organismi, inclusi gli esseri umani, è così emersa una nuova visione della biologia: conoscere l’intero genoma degli organismi permette oggi di assumere un approccio nuovo alla ricerca biologica, aprendo nuove possibilità soprattutto in campo medico e farmacologico.

La possibilità poi di avere tutti i dati del genoma degli organismi in formato digitale (e qui parliamo di super super Big Data: pensate che il genoma umano ha un corredo approssimativo di circa 3,2 miliardi di paia di basi di DNA), ha spostato ulteriormente l’orizzonte delle possibilità create dalla genomica e dalle tecnologie genomiche.

Tra gli obiettivi che si pone la genomica oggi – grazie proprio alla disponibilità di tecnologie sempre più avanzate per la raccolta e l’analisi dei dati, tra le quali nuovi modelli e architetture di computing e quelle basate su tecniche di intelligenza artificiale – c’è l’allestimento di complete mappe genetiche e fisiche del DNA degli organismi viventi. Mappe che diventano la base di conoscenza utile per fare nuove analisi, nuove ricerche e capire come curare meglio, con più efficacia e migliori risultati, tumori o malattie rare, ma anche per accelerare la cosiddetta medicina di precisione con farmaci iperspecializzati in grado di agire quasi a livello di singola cellula.

Editing genetico, la modifica del genoma come nuova cura delle malattie

Una delle tecnologie genomiche oggi forse più note, e più discusse, riguarda l’editing genetico, un tipo di ingegneria genetica che consente di modificare il DNA intervenendo in maniera precisa per trovare e correggere gli errori genetici, anche a livello di una singola lettera del DNA. Tra le varie tecniche, una delle più promettenti si chiama CRISPR/Cas9, una specie di “bisturi molecolare” che arriva in modo molto preciso ad uno specifico punto voluto del DNA – per esempio dove è stata rilevata una mutazione che è causa di una grave malattia – e tagliarlo, togliendo quindi di mezzo quella parte di DNA “difettoso” che rende inefficaci molte terapie farmacologiche.

Il metodo CRISPR/Cas9 di modifica del genoma non è nuovissimo, ma nel 2020 i professori Jennifer Doudna ed Emmanuelle Charpentier, hanno ricevuto il Premio Nobel per la Chimica proprio per questa scoperta che, oggi, sta aprendo nuove frontiere nel trattamento di malattie rare.

Modifica del genoma, terapie geniche e nuovi farmaci per la medicina di precisione sono oggi le tre macro-direttrici nell’evoluzione delle tecnologie genomiche ma, ancora una volta, Rudy ed io vogliamo ricordare, a chiusura di questo progetto di divulgazione, che serve ampliare quanto più possibile la conoscenza di queste opportunità per promuoverne, anche attraverso una attenta e critica opinione pubblica, uno sviluppo etico e responsabile.

Big BANG!


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Nicoletta Boldrini
Giornalista e divulgatrice indipendente, autrice e speaker, con due anime: tecnologica e umanistica | Analizzo gli impatti delle tecnologie sul nostro futuro | Il mio motto: sempre in marcia a caccia di innovazione | #Tech4Good #Tech4Future
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