Video intervista ad Anna Moles, biologa, direttrice scientifica di Genomnia e ricercatrice presso il CNR.
La medicina di precisione e le terapie personalizzate – ovvero “mirate”, cucite addosso al paziente – attingono linfa vitale dallo studio del genoma umano. È stato proprio grazie alla completa mappatura di quest’ultimo – conclusasi nel 2001- che le conoscenze genetiche hanno iniziato a essere applicate all’ambito medico e alla pratica clinica.
Più nel dettaglio, lo studio della sequenza del genoma umano ha un’importanza decisiva nell’analizzare la variabilità genetica nell’uomo e nell’identificare le correlazioni esistenti tra le informazioni contenute nel genoma e la predisposizione a eventuali patologie. Approfondire questa correlazione consente di andare sempre di più verso la medicina di precisione e i trattamenti farmacologici personalizzati.
Ma non solo. Grazie alla terapia genica, è possibile curare una patologia causata dall’assenza (o dal difetto) di uno o più geni, trasferendo uno o più geni sani in una cellula malata. Finora questa terapia ha portato risultati significativi nella cura di alcune malattie genetiche, tra cui particolari forme di immunodeficienze e di talassemia. E, oggi, grazie alla messa a punto di un nuovo strumento di ingegneria genetica, la terapia genica è ancora più puntuale e la medicina di precisione una pratica più concreta.
Stiamo parlando dell’editing genomico, tecnologia che permette di intervenire in maniera precisa per trovare e correggere gli errori genetici nel DNA anche a livello di una singola lettera. Una sorta di “correttore” del DNA, insomma, che interviene in maniera mirata per individuare e correggere gli errori genetici all’interno del genoma stesso.
La rivoluzione arriva nel 2012, con la scoperta del sistema “CRISPR-Cas9”, acronimo di Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats-Cas9, ossia – letteralmente – sequenze geniche che si ripetono a intervalli regolari, a cui sono associati dei geni Cas che codificano enzimi capaci di tagliare il DNA.
A partire dal 2012, gli scienziati di tutto il mondo hanno cominciato a studiare le potenziali applicazioni dell’editing genomico in numerosi ambiti, in particolare in quello diagnostico e terapeutico, a cominciare dalle patologie genetiche come distrofia muscolare e fibrosi cistica, fino ad arrivare ai tumori.
